ამერიკელმა მეცნიერებმა აღმოაჩინეს გენი, რომელიც განაპირობებს რკინადეფიციტული ანემიის დროს ჩატარებულ მკურნალობაზე განვითარებულ არადამაკმაყოფილებელ პასუხს. მათი აზრით, ეს აღმოჩენა დაეხმარება ექიმებს ამ დაავადების მძიმე ფორმების მკურნალობისადმი ახალი მიდგომის პოვნაში.

რკინადეფიციტული ანემია არის ჰემოგლობინის სინთეზის დარღვევა რკინის უკმარისობის დროს. კვლევაში ჩართულნი იყვნენ რკინის ქრონიკული დეფიციტის მქონე ბავშვები, რომელთა ოჯახებში დაავადების შემთხვევები, ასევე ანემიის ოჯახური ანამნეზის არმქონე რამდენიმე პაციენტი. არც ერთ პაციენტთან არ აღმოჩნდა რკინადეფიციტული ანემიის ტიპური მიზეზები, მათ შორის საკვებთან ერთად მიკროელემენტის არასაკმარისი მიღება, ქრონიკული სისხლის კარგვა და ისეთი მდგომარეობები, როცა ნაწლავში რკინის შეწოვა ირღვევა.

გენეტიკური გამოკვლევისას ყველა ავამტყოფში ნანახი იქნა გენ ТMPRSS6-ის სხვადასხვა მუტაცია, რაც განაპირობებდა დაავადების ქრონიკულ მიმდინარეობას და რკინით თერაპიაზე ცუდი პასუხის განვითარებას. ყველა აღმოჩენილი მუტაცია რეცესიულია, რაც მშობლებში დაავადების არარსებობითაც მტკიცდება. გენ TMPRSS6-ში კოდირებულია ფერმენტ ჰეპციდინის აქტივობის დამამუხრუჭებელი ცილა.

ცილა, რომლის ჭარბ სინთეზსაც განაპირობებს აღმოჩენილი მუტაციები, თგუნავს რკინის შეწოვას თორმეტგოჯა ნაწლავში და ხელს უშლის მის გამონთავისუფლებას მოკროფაგებიდან, რაც აფერხებს ახალი ერითროციტების წარმოქმნის პროცესს. სწორედ ამიტომ ასეთ პაციენტებში ანემიის მკურნალობა არ ექვემდებარება რკინის პერორალური ან ინტრავენული ფორმით მიღებას. გენ TMPRSS6-ის კვლევა სისხლის დაავადებათა მკურნალობის ახალ შესაძლებრობებს იძლევა. მაგალითად, მისი მოქმედების ბლოკირება ჭარბი რკინის მქონე პაციენტთა მდგომარეობის კორექციის საშუალებას მოგვცემს და პირიქით, გენის გააქტივება გახდება ჰეპციდინის მომატებული შემცველობის მქონე პაციენტების ანემიის მკურნალობის მეთოდი.