პორფირია მიეკუთვნება იშვიათ გენეტიკურ დაავადებათა ჯგუფს.დაავადებულებს აღენიშნებათ ჰემის სინთეზის დარღვევა.ნორმაში, მის წარმოქმნაში მონაწილეობს რკინასთან დაკავშირებული პორფირინი.ჰემი არის ცილა-ჰემოგლობინის შემადგენელი ნაწილი, რომელიც პასუხისმგებელია ორგანიზმში ჟანგბადის ტრანსპორტირებაზე.სისხლის წითელი უჯრედების წითელ შეფერილობას სწორედ ჰემი განსაზღვრავს.გარდა ჰემოგლობინისა, ის გვხვდება ჩონჩხისა და გულის კუნთის ცილა - მიოგლობინში. ჰემის სინთეზი მოიცავს რამდენიმე ეტაპს.პორფირიით დაავადებულ ადამიანებს აღენიშნებათ პროცესის დასრულებისთვის საჭირო ფერმენტების ნაკლებობა, რაც იწვევს პორფირინის აკუმულირებას ქსოვილებსა და სისხლში.
განასხვავებენ მწვავე და კანის პორფირიას.
მწვავე პორფირია აზიანებს ნერვულ სისტემას, სიმპტომები სწრაფად იჩენს თავს და შესაძლებელია ძალიან მძიმეც იყოს.მწვავე პორფირიის დამახასიათებელი ნიშნებია :

ძლიერი აბდომინალური ტკივილი
ტკივილი მკერდის, ფეხებისა და ზურგის არეში
ყაბზობა ან დიარეა
გულისრევა და ღებინება
კუნთების ტკივილი, ჩხვლეტის შეგრძნება, დაბუჟება, სისუსტე ან პარალიზი
წითელი ან ყავისფერი შარდი
მენტალური ცვლილებები : მღელვარება, დაბნეულობა, ჰალუცინაციები, დეზორიენტაცია ან პარანოია
რესპირატორული პრობლემები
გამომყოფი სისტემის დარღვევები
მაღალი არტერიული წნევა
გულყრა

კანის პორფირია ყველაზე გავრცელებული ფორმაა, ჩვეულებრივ ის არ აზიანებს ნერვულ სისტემას და ვლინდება კანზე.სიმპტომებს განაპირობებს სინათლისადმი მგრძნობელობა :

წვის შეგრძნება (გამოწვეული როგორც მზის სხივებით, ისე ხელოვნური სინათლით)
კანის უეცარი შეწითლება (ერითემა) და შეშუპება (ედემა)
გამომწოვი სალბუნი (ბებერა) კიდეურებსა და სახეზე
ქავილი
კანის აქერცვლა და ფერის ცვლილება
დაზიანებულ არეში თმის ჭარბი ზრდა
წითელი ან ყავისფერი შარდი





ნებისმიერი ტიპის პორფირია დაკავშირებულია ჰემის სინთეზის დარღვევასთან.ჰემი წარმოიქმნება ძვლის ტვინსა და ღვიძლში, ამ პროცესში მონაწილეობას იღებს რვა სხვადასხვა ფერმენტი და სწორედ კონკრეტული ფერმენტის უკმარისობა განსაზღვრავს პორფირიის სახეობას.


დაავადების უმეტესი ფორმა გენეტიკური ხასიათისაა და მისი დამემკვიდრება წარმოებს აუტოსომურ-დომინანტური და აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

აუტოსომურ-დომინანტური დამემკვიდრება


აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრება




თუმცა, პორფირიის განმსაზღვრელი გენის ქონა არ ნიშნავს სიმპტომებისა და ნიშნების უპირობო არსებობას, შესაძლებელია სიმპტომები არასოდეს გამოვლინდეს, ამ შემთხვევაში საქმე გვაქვს ლატენტურ პორფირიასთან.
არსებობს შეძენილი ფორმაც, რაც განპირობებულია ფერმენტების არა თანდაყოლილ არარსეობაბასთან, არამედ იმ ფაქტორებთან, რომლებიც ფერმენტების წარმოქნაზე ზემოქმედებს, იზრდება მოთხოვნა რკინაზე, ფერმენტების არარსებობის გამო კი ორგანიზმში ლაგდება დიდი რაოდენობით პორფირინი.მაშასადამე, ადგილი აქვს დისბალანსს ფერმენტების მოთხოვნილებასა და მის მარაგს შორის.
ფერმენტების წარმოქმნაზე ზემოქმედებს : ორგანიზმში რკინის დიდი რაოდენობა, ღვიძლის დაავადებები, ესტროგენით მკურნალობა, მოწევა და დიდი რაოდენობით ალკოჰოლის მიღება, ასევე ემოციური და ფიზიკური სტრესი, ინფექციები.
შესაძლო გართულებები დამოკიდებულია პორფირიის ფორმაზე.მწვავე პორფირიის გართულებებს მიეკუთვნება ქრონიკული ტკივილი, თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა და ღვიძლის დაზიანება.კანის პორფირია პერმანენტულად აზიანებს კანს, განკურნების შემთხვევაში კი კანზე შესაძლოა დარჩეს ნაიარევი ან ანომალური ფერი.
მწვავე პორფირიის დროს საჭიროა ინექციები პორფირინის რაოდენობის ლიმიტირებისთვის, ასევე კარბოჰიდრატების ადეკვატური რაოდენობის მიღება და ჰოსპიტალიზაცია ისეთი სიმპტომების ქონის დროს, როგორიცაა: ტკივილი, ღებინება, დეჰიდრატაცია და სუნთქვითი პრობლემები.
კანის პორფირიის დროს მკურნალობა მოიცავს ფლებოტომიას-რკინის და შესაბამისად პორფირინის რაოდენობის შესამცირებლად, ხოლო იმ პაციენტებს, რომელთაც არ შეუძლიათ ამ პროცედურის ჩატარება ენიშნებათ ჰიდროქსიქლოროქინი.იმის გამო, რომ დაავადებულებს აქვთ სინათლისადმი მომატებული მგრძნობელობა და უჩივიან D ვიტამინის ნაკლებობას, საჭიროა ორგანიზმისთვის მისი ხელოვნურად მიწოდება.