ამ საშინელი გენეტიკური დაავადების დროს, სისხლსა და ადმიანის ორგანიზმის ქსოვილებში ირღვევა პიგმენტური პროცესი. ავადმყოფობის დროს, მზის ულტრაიისფერი გამოსხივებით იწყება ჰემოგლობინის ნაწილობრივი დაშლა. ამავდროულად მისი არაცილოვანი ნაწილი ტოქსიკურ ნივთიერებად გარდაიქმნება, რომელიც კანქვეშა ქსოვილების დაშლას იწყებს.

ამ საშინელი სენის განვითარებასთან ერთად ავადმყოფის კანი ყავისფერ ელფერს იძენს, ხდება უფრო თხელი და მზის სინათლეზე ხანგრძლივად ყოფნის შემთხვევაში სკდება და ხრწნას იწყებს. ამ პროცესს თან სდევს საშინელი სუნი. ხდება თითებისა და კიდურების თვითნებური დაკრუნჩხვა. მძიმე ფორმებში დაავადებას თან სდევს საშინელი ტკივილები და ფსიქიკის მოშლა. დაავადებული უმი ხორცის ჭამასა და მისგან სისხლის გამოწოვას იწყებს, რომელიც ავადმყოფის ორგანიზმს ტკივილის შემცირებასა და სისხლის ბალანსის აღსადგენად სჭირდება.
უზარმაზარ ძალას, რომელსაც გადმოცემით ვამპირებს მიაწერენ, ავადმყოფებს არა ზებუნებრივი შესაძლებლობები, არამედ ჩვეულებრივი სასოწარკვეთილება ანიჭებს. საშინელი ტკივილისგან გამხეცებულნი, ხშირად ადამიანებსაც ესხმოდნენ თავს და ამ ბრძოლაში მათ ბადალი არ ჰყავდათ.

დღის სინათლე ავადმყოფების ტანჯვას აძლიერებდა. ამიტომაც საკვების მოსაპოვებლად ძირითადად ღამით გადიოდნენ. ”დამუხტვის” შემდეგ ტკივილი უყუჩდებოდათ და დამშვიდებულები მიტოვებულ ადგილებში, ხშირად კი სასაფლაობზე იძინებდნენ. სწორედ აქედან მოდის ზღაპრები იმის შესახებ, რომ დღე მათ საფლავებში ეძინათ, ღამით კი სანადიროდ გამოდიოდნენ.

პორფირიის დაავადების გაჩენის ძირითადი მიზეზები ბოლომდე შესწავლილი არ არის, თუმცა უმეტეს შემთხვევაში იგი ჩნდება ინცესტის, ანუ ახლო ნათესავებში სისხლის აღრევის შედეგად. ამით აიხსნება დაავადების ფართოდ გავრცელება ტრანსილვანიის მთის რაიონებში, სადაც ადამიანებს სპეციფიკური ცხოვრების წესი ჰქონდათ. დღეს ეს უიშვიათესი დაავდაება 100 000-დან ერთ ადამიანს ემართება და რთულად, მაგრამ მაინც განიკურნება ქიმიოთერაპიითა და სისხლის ხშირი გადასხმით.