x
image
აჩიკუნა
"რეზინის ადამიანები" – გენეტიკური ანომალია
image


სამედიცინო ტერმინი, "დესმოგენეზი", იშვიათ და ამოუცნობ დაავ-

ადებას ჰქვია. ის მემკვიდრეობით გადადის. ადამიანის სახის კანი რეზ-

ინივით წელვადი ხდება, ამოტომ მათ "რეზინის ადამიანებსაც" უწოდ-


ებენ.

სამედიცინო ლექსიკონში ამ დაავადების გასწვრივ გვხვდება ესპანელი

გეორგ ალბესის სახელი. მის ავადმყოფობას პირველად ექიმებმა ყუეად-

ღება 1826 წელს მიაქციეს.კანის უჩვეულო ანომალია ალბესს სხეულის

მხოლოდ ერთ მხარეს გამოაჩნდა. ავადმყოფს შეეძლო, ლოყის კანი

თითქმის მკერდამდე ჩამოეჭიმა.

image


ამ პროცესის დროს ავადმყოფი ისე არაბუნებრივად გამოიყურებოდა,

რომ ერთმა ესპანელმა შოუმენმა ცირკში მუშაობა შესთავაზა, თუმცა ალ-

ბესი "ოჯახური კონცერტებით" შემოიფარგლებოდა და სანამ ამ დაავად-

ებისთვის დამახასიათებელი სხვა სიმპტომებიც გამოაჩნდებოდა, თავს

პატარა დისწულთან თამაშით იქცევდა.


დესმოგენეზი იმდენად იშვიათი დაავადებაა, რომ მისი სრული გამ-

ოკვლევა დღემდე ვერ მოხერხდა. არც ერთ ექიმს მსგავსი სენით შეპყ-

რობილი ორი ადამიანი არ უნახავს. ამ ეტაპზე ცნობილია, რომ "რეზინის ადამიანების" კანის ქსოვილში დარღვეულია ცილებისა და

ელასტიკური ნივთიერებების ურთიერთშეკავშირების პროცესი. კანი

ნაკლებად მკვრივი და რეზინივით წელვადი ხდება,

image


ასევე, გათხელებულია შინაგანი ორგანოების გარსი, სისხლძარღვების

კედლები. ასეთი ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალო

ასაკს არ აღემატება. მათთვის მუცლის ღრუს უმნიშვნელო ტრამვა შეიძ-

ლება ფატალური შედეგით დამთავრდეს. მუცელზე გარეგენი ზემოქ-

მედების დროს კი სკდება ელენთა და თირკმელები, ღრუში იწყება

სისხლდენა, რომლის შეჩერებას ექიმები ქირურგიული ჩარევითაც ვერ

ახერხებენ.


ქართველი დერმატოლოგი "ლუბა გიორგაძე" 1999 წელს საირმეში

ისვენებდა. მეზობელი სოფლიდან მასთან გასასინჯად მიიყვანეს 18

წლის გოგონა. მშობლები ფიქრობდნენ, რომ მათ ერთადერთ ქალიშვილს

(გოგონა ნაშვილები იყო) კანის დაავადება სჭირდა. "გოგონა რეზინივით

იწელებოდა, ცხვირიდან მოქაჩული ტყავი ყურის ბიბილომდე სწვდებ-

ოდა. ტკივილის არანაირი შეგრძნება არ ჰქონდა. ხელის გაშვების შემდეგ

კანი ჩვეულ ფორმას უბრუნდებოდა. გოგონას შეეძლო, მუცელი ჩანთას-

ავით ამოეკეცა და შიგ რამდენიმე მსუბუდი ნივთი მოეთავსებინა", –

იხსენებს "ლუბა გიორგაძე". დერმატოლოგმა მშობლებს ურჩია, შვილი

გამოსაკვლევად თბილისში წაეყვანათ.


ქართველი მედიკოსები დიდხანს ცდილობდნენ, მათთვის უჩვეულო

პაციენტისათვის სწორი დიაგნოზი დაესვათ. რაოდენ გასაკვირიც არ

უნდა იყოს, მათ უმეტესობას დესმოგენეზის შესახებ ინფორმაცია არ

ჰქონდა. ექოსკოპიამ სისხლძარღვების კედლების გათხელება და შინაგ-

ანი ორგანოების გარსის დაზიანება გამოავლინა.


"ქალიშვილი ერთ ზაფხულს ზღვაზე წავიყვანეთ, ექიმებმა არ გაგ-ვაფრთხილეს, რომ ეს მისთვის სახიფათო იყო. წყლიდან ამოსული გოგ-

ონა გავარვარებულ ქვიშაზე დაწვა, მაგრამ წამოდგომა ვეღარ მოახერხა -

კანი ქვიშას დაეკრო, ადგომის დროს რეზინივით გაიწელა და რამდენიმე

ადგილას გასკდა", – ამამბობს ავადმყოფი გოგონას დედა. პაციენტი მაშ-

ინვე საავადმყოფოში გადაიყვანეს.


კანის წელვადობის მიუხედავად, დესმოგენეზით დაავადებულებს

ხშირად უსკდებათ კანი. ჩვეულებრივ ადამიანებთან შედარებით, ათჯერ

უფრო ხშირად ესაჭიროებათ ქირურგიული ჩარევა.


image


"რეზინის ადამიანებს" შორის ყველაზე ყველაზე ტრაგიკული ბედისა მეორე მსოფლიო ომის დროს ერთ-ერთ ფაშისტურ საკონცენტრაციო ბანაკში მოხვედრილი 8 წლის ბიჭუნა გამოდგა. მისი დაავადების შესახებ მაღალჩინოსანმა სამხედრომ გაიგო და შემზარავი იდეა მოუვიდა – მისგან ადამიანი მუმია დაემზადებინა. ბავშვი გაზის კამერაში გაგუდეს, გვამს ტყავი გააძრეს და ბერლინში, მუზეუმში შესანახად გადაიტანეს.


მედიკოსები ამ დაავადება 19 საუკუნიდან იცნობენ, მაგრამ მისი

მკურნალობის მეთოდები გღენდე არ არსებობს. ცნობილია ის ფაქტი,

რომ "რეზინის ადამიანებს" სიცოცხლის გარკვეულ ეტაპზე შვილის

ყოლის უნარი აქვთ, თუმცა დაავადების გენეტიკურად გადაცემის

რისკი ძალიან მაღალია.



დესმოგენეზის მსგავსად დღემდე ამოუცნობია ისეთი ანომალიური

დაავადებების გამომწვევი მიზეზები, როგორიცაა "შუშის ადამიანი".

ამ შემთხვევაში ძვლის სტრუქტურა შეცვლილია და მინასავით მყიფეა.

მკვეთრი მოზრაობის დროს "შუშის ადამიანს" შეიძლება რამდენიმე

ადგილას გადუტყდეს ძვალი და ერთდროულად ასამდე მოტეხილობა

აღმოაჩნდეს.


განსხვავებული სიმპტომატიკით გამოირჩევიან "ადამიანი თევზები".

ეს უიშვიათესი სნეულებაც გენეტიკურია. ფიზიკურად "ადამიანი თევზ-

ის" ამოცნობა ძალიან მარტივია – სხეული, თევზის მსგავსად,

ქერცლით აქვს დაფარული, სუნთქვა ძალიან უჭირს, ჟანგბადის უკმარ-

ისობა ტვინის ფუნქციების გადაგვარებას იწვევს, რაც სისხლის მიმოქცევ-

ისა და შესაბამისად, მთელი ორგანიზმის მუშაობის შეფერხების მიზეზი

ხდება.


3
133
6-ს მოსწონს
ავტორი:აჩიკუნა
აჩიკუნა
133
  
2014, 18 მარტი, 23:24
მადლობა!
2014, 18 მარტი, 19:17
ძალიან საინტერესო და ინფორმაციული სტატიაა
0 1 3