ოდითგანვე ისეთ ადამიანებს, რომლებსაც გენეტიკური მუტაციები ჰქონდათ, ურჩხულებად და მონსტრებად თვლიდნენ. მათით აშინებდნენ ბავშვებს და ცდილობდნენ მათგან თავი შორს დაეჭირათ. თანამედროვე ეპოქაში უკვე ყველასათვის ცნობილია, რომ ადამიანის უცნაური გარეგნული სახე-ეს გენეტიკური მუტაციის ბრალია და უწმინდური სული აქ არაფერ შუაშია. სამწუხაროდ, მედიცინამ ჯერ კიდევ ვერ მოახერხა აღმოფხვრას ასეთი ანომალიები.

მინდა შემოგათავაზოთ დედამიწაზე გავრცელებული ათი ყველაზე ცნობილი გენეტიკური მუტაციის მაგალითი. საბედნიეროდ, ადამიანების რიცხვი, ვინც ასეთი ანომალიებით იტანჯებიან, არც თუ ისე ბევრია.

იუნერ ტანის სინდრომი

ადამიანები, რომლებიც ამ გენეტიკური დაავადებით იტანჯებიან, ცხოველებივით ოთხზე დამდგარი მოძრაობენ, უჭირთ მეტყველება და გონებასუსტები არიან. სინდრომი აღმოაჩინა და შეისწავლა მეცნიერმა იუნერ ტაგმა, რომელმაც გაიცნო თურქეთის ერთ-ერთ სოფელში მცხოვრები ულასების ოჯახი. ამ უცნაური ოჯახის შესახებ ფილმიც კი გადაიღეს სახელწოდებით:"ოჯახი, რომელიც ოთხით დადის".

ეპიდერმოდისპლაზია

ერთ-ერთი უიშვიათესი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ადამიანს ძალიან მგრძნობიარეს ხდის საკმაოდ ფართოდ გავრცელებული პაპილომა-ვირუსის მიმართ. ასეთ ადამიანებს კიდურების დაბოლოებებზე უჩნდებათ მრავლობითი წამონაზარდები, რომლებიც ხის ტოტებს წააგავს. ეს დაავადება ფართოდ ცნობილი გახდა მას შემდეგ, რაც 2007 წელს ინტერნეტში გამოჩნდა ვიდეო 34 წლის ინდონეზიელი მეთევზის დედეს შესახებ. 2008 წელს დედეს გაუკეთეს რთული ოპერაცია და ხელებიდან, ფეხებიდან, მხრებიდან და თავიდან მოაცილეს 7 კილოგრამამდე ხისმაგვარი წამონაზარდი. ნაოპერაციევ ადგილებზე მას ახალი კანი გადაუნერგეს, მაგრამ ცოტა ხნის შემდეგ წამონაზარდებმა ისევ დაიწყეს ზრდა.

პროგერია

პროგერია 8 000 000 ადამიანში ერთხელ გვხვდება. ამ დაავადების დროს ორგანიზმში ვითარდება კანისა და შინაგანი ორგანოების ცვლილებები, რასაც ნაადრევ სიბერემდე მიჰყავს ადამიანი. პროგერიით დაავადებულები საშუალოდ 12-13 წელზე მეტს ვერ ცოცხლობენ. მედიცინაში ცნობილია მხოლოდ ერთი შემთხვევა, როცა ამ დაავადების მატარებელმა 45 წელს მიაღწია.

ექტროდაქტილია

ეს არის ერთ-ერთი თანდაყოლილი გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც ხელის ან ფეხის თითები სრულებით ან ნაწილობრივ არაა განვითარებული. დაავადება გამოწვეულია მეშვიდე ქრომოსომის არარსებობით ორგანიზმში. მას ხშირად თან ახლავს სრული სიყრუე.

ჰიპერტრიქოზი

შუა საუკუნეებში ამ სენით დაავადებულ ადამიანებს მაქციებს ან ადამიან-მაიმუნებს ეძახოდნენ და მათ ეშმაკისეულად მიიჩნევდნენ. ჰიპერტრიქოზისათვის დამახასიათებელია თმოვანი საფარველის განვითარება მთელ სხეულზე, მათ შორის სახეზე და ყურებზე. ჰიპერტრიქოზის პირველი შემთხვევა მე-15 საუკუნეში დაფიქსირდა.

მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი

ამ დაავადების მატარებლებს იმუნური სისტემა სავსებით არ აქვთ განვითარებული. ანომალიის შესახებ ცნობილი გახდა 1976 წელს, როცა ეკრანებზე გამოვიდა ფილმი " ბიჭი პლასტმასის ბუშტში". ფილმში საუბარი იყო პატარა ბიჭუნა დევიდ ვეტერზე, რომელიც იძულებული იყო პლასტმასის კამერაში ეცხოვრა, რადგან ნებისმიერი კონტაქტი გარესამყაროსთან მისთვის შესაძლებელი იყო სიკვდილით დასრულებულიყო. დევიდ ვეტერი 12 წლის ასაკში გარდაიცვალა. ექიმების მცდელობა, აემაღლებინათ მისი იმუნიტეტი, უშედეგოდ დამთავრდა.

ლეშა-ნიხენის სინდრომი

ეს დაავადება იწვევს შარდმჟავას გაძლიერებულ სინთეზს ორგანიზმში. ამ დროს სისხლში ხვდება ძალიან დიდი რაოდენობით შარდმჟავა. ეს იწვევს თირკმელებში და სანაღვლე გზებში ქვების წარმოშობას და აგრეთვე პოდაგრულ ართრიტს. იცვლება ადამიანის ქცევებიც:მას უვითარდება ხელების უნებლიე მოძრაობები. ავადმყოფები ხელის თითებსა და ტუჩებს სისხლისდენამდე იკვნეტავენ და თავს უმიზეზოდ ურტყამენ კედელზე. დაავადება მხოლოს მამრობითი სქესის ადამიანებში გვხვდება.

პროტეის სინდრომი

ეს სინდრომი იწვევს ძვლების და კანის საფარველის არანორმალურ და უპროპორციო ზრდას, რომელიც გამოწვეულია გენის AKT1-ის მუტაციით. ეს გენი განაპირობებს უჯრედების თანაბარ ზრდას. სწორედ მუტაციური გენის არასწორი მუშაობის ბრალია, რომ ძვლების ერთი ნაწილი სწრაფად იზრდება, ხოლო დანარჩენი ნორმალურად, რის შედეგადაც ადამიანს ანომალიური გარეგნობა უყალიბდება. დაავადება თავს იჩენს 5-6 თვის ასაკში.

ტრიმეთილამინურია

ტრიმეთილამინურია მიეკუთვნება ყველაზე იშვიათ გენეტიკურ დაავადებას. სტატისტიკური მონაცემებიც კი არ არსებობს მისი გავრცელების შესახებ. ამ დაავადების მატარებლებს ორგანიზმში უგროვდებათ დიდი რაოდენობით ტრიმეთილამინი. ეს არის ძალიან არასასიამოვნო სუნის ნივთიერება, რომელსაც დამპალი თევზის და ლაყე კვერცხის სუნი აქვს. ნივთიერება ორგანიზმიდან გამოიყოფა ოფლთან ერთად და ავადმყოფის გარშემო საშინელ სუნს ტოვებს. რა თქმა უნდა, ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანები გაურბიან სხვა ადამიანებთან კონტაქტს და დეპრესიულები არიან.

მარფანის სინდრომი

მარფანის სინდრომი 20 000 ადამიანში ერთხელ გვხვდება. ამ დროს ავადმყოფს ერღვევა შემაერთებელი ქსოვილები, ამიტომ მარფანის სინდრომით დაავადებულ ადამიანებს ძალიან გრძელი კიდურები და არაპროპორციული ჩონჩხი აქვთ. ავადმყოფებში ხშირია მხედველობის სისუსტე და ხერხემლის გამრუდება.