ინდოეთის ერთ-ერთ სოფელში დაიბადა გოგონა, რომელსაც არცერთი კიდური არ აქვს.

სინდუ ინდოეთის ერთ-ერთი შორეული სოფლის ღარიბ ოჯახში დაიბადა. მისი მშობლები თვალებს არ უჯერებედნენ, როდესაც საკუთარი ახალდაბადებული ქალიშვილი დაინახეს. "არანაირი ხელი, არც ფეხი" - ეს ის სიტყვებია, რაც მათ პირველად თქვეს სინდუს დანახვისას. ადგილობრივმა პედიატრმა მათ განუმარტა, რომ მსგავსი დაავადება 100 000-დან ერთ ჩვილს ემართება. მედიცინაში მსგავსი დაავადება ტეტრა-ამელიას სახელითაა ცნონილი, რაც გულისხმობს კიდურების არარსებობას. გოგონას ყველა მნახველი აღტაცებაში მოვიდა.

რა არის ტეტრა-ამელია?

ამელია არის თანდაყოლილი დეფექტი ერთი ან მეტი კიდურის ნაკლებობით . მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს კიდურის შეკუმშვა ან დეფორმაცია. ტერმინი შეიძლება შეიცვალოს, რათა მიუთითოს დაბადებისას დაკარგული ფეხების ან მკლავების რაოდენობა, როგორიცაა ტეტრა-ამელია ოთხივე კიდურის არარსებობისთვის. დაკავშირებული ტერმინია მერომელია, რომელიც არის კიდურის ან კიდურების ნაწილობრივი არარსებობა. ტერმინი ბერძნულიდან ἀ- "უკმარისობა" პლუს μέλος (მრავლობითი: μέλεα ან μέλη) "კიდური"

ტეტრა-ამელიას სინდრომის დიაგნოზი დადგენილია კლინიკურად და შეიძლება დაისვას რუტინული პრენატალური ულტრასონოგრაფიით. WNT3 არის ერთადერთი გენი, რომელიც ცნობილია ტეტრა-ამელიას სინდრომთან. მოლეკულური გენეტიკური ტესტირება კლინიკურ საფუძველზე შეიძლება გამოყენებულ იქნას სინდრომის სიხშირის დიაგნოსტიკისთვის. მუტაციის გამოვლენის სიხშირე უცნობია, რადგან ოჯახების მხოლოდ შეზღუდული რაოდენობაა შესწავლილი. დაავადებული ჩვილები ხშირად მკვდრად იბადებიან ან იღუპებიან დაბადებიდან მალევე.

ამელია შეიძლება იყოს იზოლირებული დეფექტის სახით, მაგრამ ის ხშირად ასოცირდება სხვა ორგანოთა სისტემებში არსებულ ძირითად მანკებთან. ეს ხშირად მოიცავს ტუჩის და/ან სასის ნაპრალს, სხეულის კედლის დეფექტებს, თავის არასწორ ფორმას და ნერვული მილის, თირკმელების და დიაფრაგმის დეფექტებს. სახის ნაპრალებს შეიძლება თან ახლდეს სახის სხვა ანომალიები, როგორიცაა არანორმალურად პატარა ყბა და ყურების ან ცხვირის ნაკლებობა. სხეულის კედლის დეფექტები საშუალებას აძლევს შინაგან ორგანოებს მუცლის ღრუში გამოვიდეს. თავის დეფექტები შეიძლება იყოს მცირე ან მძიმე, ტვინის თითქმის არარსებობით. დიაფრაგმა შეიძლება იყოს თიაქარი ან არ იყოს და ერთი ან ორივე თირკმელი შეიძლება იყოს პატარა ან არ იყოს.

განაყოფიერებიდან 24-დან 36 დღემდე, კიდურების განვითარება შეიძლება შეფერხდეს. ამან შეიძლება საბოლოოდ გამოიწვიოს ერთი ან რამდენიმე კიდურის სრული ან ნაწილობრივი არარსებობა. ტეტრა-ამელიას სინდრომს, როგორც ჩანს, აქვს მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ნიმუში - ანუ, ტეტრა-ამელიას სინდრომის მქონე ინდივიდის მშობლები თითოეულს ატარებენ მუტაციური გენის თითო ასლს, მაგრამ არ ამჟღავნებენ მდგომარეობის ნიშნებსა და სიმპტომებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამელია შეიძლება მიეკუთვნებოდეს ჯანმრთელობის გართულებებს ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე, მათ შორის ინფექცია, წარუმატებელი აბორტი ან ორსულობის შემდეგ სპირალის ამოღებასთან დაკავშირებული გართულებები, ან ტერატოგენული საშუალებების გამოყენება, როგორიცაა თალიდომიდი.

"საწყალი ბავშვი“; „ახლა მისთვის ადვილი არ იქნება“; „ღმერთმა ქნას, რომ მშობლებმა არ მიატოვონ და სიყვარულით და მზრუნველობით აღზარდონ“; „ვერ წარმომიდგენია რა დაემართება მას, თუ მშობლებმა მიატოვეს"; წაიყვანენ მას სახლში?“ - ეს ის კომენტარებია, რასაც სოციალურ ქსელში სინდუს ფოტოზე წერენ მომხმარებლები.