ჰანტინგტონის დაავადება არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს თავის ტვინის ნერვული უჯრედების პროგრესულ დეგენერაციას.დაავადება დიდ გავლენას ახდენს პიროვნების ფუნქციურ შესაძლებლობებზე და იწვევს მოძრაობის, კოგნიტურ და ფსიქიკურ დარღვევებს.

დაავადების სიმპტომები ვლინდება ნებისმიერ ასაკში, თუმცა უფრო ხშირია 30-40 წლის ასაკობრივ ჯგუფში.თუ სიმპტომებმა თავი იჩინა 20 წლამდე, მაშინ დაავადებას ეწოდება იუვენილური.მოწოდებულია სპეციალური მედიკამენტები დაავადების სიმპტომების მართვისთვის, მაგრამ მკურნალობა ვერ აღმოფხვრის დაავადებასთან ასოცირებულ მენტალურ, ფიზიკურ და ქცევით დარღვევებს.

ჰანტინგტონის დაავადების დარღვევების (კოგნიტური, ფსიქიკური, მოძრაობითი) გამოვლინების რიგითობა ინდივიდუალურია.

მოძრაობის დარღვევები ვლინდება ორივე როგორც ნებითი, ისე უნებლიე მიძრაობების სახით, მაგალითად:

ქორეა

დისტონია

მეტყველებისა და ყლაპვის აქტის დარღვევა

თვალის კაკლის მოძრაობის დარღვევები

კოორდინაციის დარღვევები

აღნიშნული დარღვევები დიდ გავლენას ახდენს პიროვნების ცხოვრების ხარისხზე და მნიშვნელოვნად აქვეითებს მას.

კოგნიტურ დარღვევებს მიეკუთვნება:

ორგანიზებულობის და კონცენტრაციის დაქვეითება

პერსევერაცია - ერთი და იმავე აზრის მუდმივად და უადგილოდ გამეორება

დასწავლის უნარის დაქვეითება

იმპულსის კონტროლის დარღვევები

სიტყვების პოვნის, გახსენების სირთულე

ფსიქიკური დარღვევები

ყველაზე ხშირად ვლინდება დეპრესიის სახით.სხვა სიმპტომებსა და ნიშნებს მიეკუთვნება:

გაღიზიანებადობა და აპათია

ინსომნია

დაღლილობისა და უენერგიოდ ყოფნის შეგრძნება

სუიციდური ფიქრები

ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობა- აკვიატებული აზრები და ქცევები

მანია- მოჭარბებული ენერგია, იმპულსური ქცევა და ა.შ.

ბიპოლარული აშლილობა- მანიისა და დეპრესიის ფაზების მონაცვლეობა

ყველა ამ სიმპტომის გათვალისწინებით ხშირია წონის კლებაც.

იუვენილური ჰანტინგტონის დაავადება იწყება ადრეულ ასაკში და მცირედით განსხვავდება ზრდასრულთა ჰანტინგტონისგან.

მოიცავს:

ქცევით ცვლილებებს- კონცენტრაციის დაქვეითებას, ქცევით დარღვევებს

ფიზიკურ დარღვევებს- კუნთების კონტრაქტურას და რიგიდობას, ტრემორს, გულყრას.

ჰანტინგტონის დაავადება არის გენეტიკური.მისი გადაცემა ხდება ავტოსომურ-დომინანტური დამემკვიდრებით, რაც ნიშნავს იმას, რომ დაავადების განვითარებისთვის საკმარისია მხოლოდ ერთი დეფექტური გენი.შესაბამისად, დაავადების დამემკვიდრების შანსიც 50%-ია.

დაავადება დროთა განმავლობაში პროგრესირებს და მძიმდება.ჩვეულებრივ, დაავადების გამოვლენიდან პაციენტის დაღუპვამდე დრო საშუალოდ 10-30 წელია.იუვენილური ჰანტინგონი სიკვდილს იწვევს პირველი სიმპტომების გამოვლენიდან 10 წელში.

ჰანტინგტონთან ასოცირებული დეპრესია ზრდის სუიციდის რისკს.ზოგიერთ კვლევაზე დაყრდნობით, სუიციდის უფრო დიდი რისკი დგება დიაგონსტირებამდე ან დაავადების მიმდინარეობის შუა ფაზაში, როდესაც პაციენტი კარგავს პიროვნულობას.

დაავადებული პიროვნება საჭიროებს მუდმივ ზედამხედველობას და დახმარებას, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც კარგავს გადაადგილების უნარს და ხდება საწოლს მიჯაჭვული.ხშირად ისინი ვერ ცნობენ საკუთარი ოჯახის წევრებსაც კი.

გარდაცვალების მიზეზი, ჰანტინგტონით დაავადებულ პირებს შორის შესაძლოა იყოს:

პნევმონია ან სხვა ინფექციები

ტრავმები

ყლაპვის აქტთან დაკავშირებული გართულებები

დიაგნოზი ემყარება ანამნეზის შეკრებას, ფიზიკურ, ნევროლოგიურ და ფსიქიატრიულ გამოკვლევებს.

ნევროლოგიური გამოკითხვა ეფუძნება პაციენტისთვის კონკრეტული კითხვების დასმას და მარტივი ტესტების ჩატარებას, რათა დადგინდეს მოტორული, სენსორული და ფსიქიკური სიმპტომების არსებობა.

ნეიროფსიქოლოგიური გამოკვლევიდან ტარდება სტანდარტული გამოკვლევები, რათა შემოწმდეს მეხსიერება, აზროვნების სისწრაფე, ვიზუალურ-სივრცითი და მეტყველების უნარები.

გარდა ნევროლოგიური, ნეიროფსიქოლოგიური და ფსიქიატრიული გამოკვლევისა, ზოგიერთ შემთხვევაში საჭიროა თავის ტვინის CT ან MRI კვლევა, როგორც დიაგნოზის გასამყარებლად, ისე მსგავსი სიმპტომების მქონე სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად.ასევე შესაძლოა ჩატარდეს გენეტიკური გამოკვლევაც დეფექტური გენის აღმოსაჩენად.

რაც შეეხება მკურნალობას, მედიკამენტური მკურნალობა ამცირებს ან ამსუბუქებს მდგომარეობას.თუმცა ზოგიერთმა მედიკამენტმა შესაძლოა გამოიწვიოს გვერდითი მოვლენები ან მეტად დაამძიმოს მდგომარეობა.

მოძრაობის დარღვევის საწინააღმდეგოდ გამოიყენება ტეტრაბენაზინი (Xenazine) და დეუტეტრაბენაზინი (Austedo), რომლებიც უმეტესად ამცირებს ქორეას.მათ გვერდით მოვლენებს მიეკუთვნება- ძილიანობა, შფოთვა, დეპრესია და სხვა.

ნეიროლეპტიკები- ჰალოპერიდოლი (Haldol) და ფლუფენაზინი, მათი გვერდითი ეფექტი ვლინდება მოძრაობების დათრგუნვით, შესაბამისად მათი გამოყენება შეიძლება უპირატესი იყოს ქორეას საწინააღმდეგოდ.თუმცა, ეს მედიკამენტები აძლიერებს დისტონიას, იწვევს ძილიანობას და შფოთვას.რისპერიდონი, ოლანზაპინი კი უნდა დაინიშნოს სიფრთხილით, მიუხედავად იმისა, რომ ეს პრეპარატები მცირე გვერდითი მოვლენებით ხასიათდებიან, მათ შეუძლიათ გააუარესონ სიმპტომები.

სხვა მედიკამენტები, როგორიცაა ამანტადინი, ლევეტირაცეტამი და კლონაზეპამი ამცირებს ქორეას გამოვლინებას, თუმცა გვერდითი მოვლენების სიუხვის გამო საჭიროა მათი ლიმიტირებულად გამოყენება.

ფსიქიკური დარღვევების საწინააღმდეგო მედიკამენტები დამოკიდებულია სიმპტომებზე.მაგალითად დეპრესიის საწინააღმდეგოდ გამოიყენება ანტიდეპრესანტები-ციტალოპრამი, ესციტალოპრამი, ფლუოქცეტინი, სერტრალინი.ამ მედიკამენტებს გარკვეული ეფექტი აქვს ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობოს დროსაც.მათი გვერდითი ეფექტებია ღებინება, დიარეა, ძილიანობა და დაბალი არტერიული წნევა.

ბიპოლარული აშლილობის დროს გამოიყენება ანტიკონვულსანტები-დივალპროექსი, კარბამაზეპინი და ლამოტრიჯინი.

გარდა ამისა, მიმართავენ ფსიქოთერაპიას, მეტყველებით, ფიზიკურ და ოკუპაციურ თერაპიას.