x
მეტი
  • 16.10.2021
  • სტატია:115018
  • ვიდეო:354118
  • სურათი:488862
ჰემოფილია
მოგესალმებით, დღეს მინდა გესაუბროთ მეტად მნიშვნელოვან თემაზე.კერძოდ, ჰემოსტაზის სისტემის დარღვევით განპირობებულ ერთ-ერთ მნიშვნელოვან პათოლოგიაზე- ჰემოფილიაზე.სანამ უშუალოდ დავიწყებ საუბარს ჰემოფილიაზე მინდა ხაზი გავუსვა ჰემოსტაზის სისტემის მნიშვნელობას ჩვენი ორგანიზმისთვის.ჰემოსტაზის სისტემა არის ორგანიზმის ბიოლოგიური სისტემა, რომელიც უზრუნველყოფს, ერთი მხრივ, სისხლის თხიერი მდგომარეობის შენარჩუნებას და მეორე მხრივ, სისხლდენის განვითარების უსაფრთხოებას, ან მის შეჩერებას სისხლძარღვის კედლის სტრუქტურული მთლიანობის დაზიანების შემთხვევაში სწრაფი თრომბირების საშუალებით.ჰემოსტაზის სისტემა აკავებს სისხლს სისხლძარღვებში, განაპირობებს მოცირკულარე სისხლის საჭირო მოცულობის შენარჩუნებას და ორგანოთა ნორმალურ სისხლმომარაგებას.imageსწორედ ამ სისტემის დარღვევის შედეგად ვითარდება ერთ-ერთი დაავადება, რომელაც ჰემოფილია ეწოდება.

ჰემოფილია არის ჰემორაგიული დიათეზი, რომელიც გამოწვეულია VIII ფაქტორის პროკოაგულაციური ნაწილის მემკვიდრეობითი დეფიციტით ან მოლეკულური ანომალიით. ის გენეტიკური, X ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადებაა, რომელიც გადაეცემა რეცესიული გენით.ჰემოფილიას ხშირად „მამაკაცების დაავადებას’’ უწოდებენ, რადგან მამრები მემკვიდრეობით იღებენ პათოლოგიურ X ქრომოსომას დედისაგან და Y ქრომოსომას მამისგან (XY). ეს ნიშნავს, რომ თუ ვაჟი მემკვიდრეობით მიიღებს დედისგან ჰემოფილიის გადამტან X ქრომოსომას, მას ექნება ჰემოფილია. მაგრამ რადგან ქალიშვილებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, მაშინაც კი, თუ ისინი დედისგან მემკვიდრეობით მიიღებენ ჰემოფილიის გენს, დიდი ალბათობით ისინი მამისგან მიიღებენ ჯანმრთელ X ქრომოსომას და არ ექნებათ ჰემოფილია.განარჩევენ ჰემოფილიის შემდეგ სახეებს: A ჰემოფილია(განპირობებულია სისხლის შემადედებელი VIII ფაქტორის დეფიციტით), B ჰემოფილია(განპირობებულია სისხლის შემადედებელი სისტემის IX ფაქტორის დეფიციტით) და C ჰემოფილია(ეს ფორმა განპირობებულია სისხლის შემადედებელი XI ფაქტორის დეფიციტით). დღეს მინდა გესაუბროთ ჰემოფილია A-ზე, რადგან ეს ფორმა დაახლოვებით 80-85%-ში გვხვდება, ვიდრე ჰემოფილიის დანარჩენი სახეობები.imageგანსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ამ პათოლოგიის მსოფლიო სტატისტიკა.1)მსოფლიოში ყოველ 10 000 მამრობითი სქესის ახალშობილზე მოდის დაახლოებოთ 1 ჰემოფილიით დაავადებული.2)დღეს მსოფლიოში 1 მილიონამდე ადამიანია ჰემოფილიით დაავადებული.3)ამასთან 80-85%-ში გვხვდება ჰემოფილია A.თუ განვიხილავთ ამერიკის შეერთებული შტატების სტატისტიკას ვნახავთ, რომ ყოველწლიურად დაახლოებით 400 ბავშვი იბადება A ჰემოფილიით.2012-2018 წლების სტატისტიკის მიხედვით, შეერთებულ შტატებში 33 000-მდე მამაკაცი ცხოვრობს ამ პათოლოგიით.image

განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ამ დაავადების კლინიკური სურათი:ჰემოფილიით დაავადებულებს ახასიათებთ სისხლდენებისა და სისხლჩაქცევებისადმი მიდრეკილება.უფრო კონკრეტულად კი, მას ახასიათებს ჰემატომური სისხლდენა:მასიური, ძლიერი მტკივნეული სისხლჩაქცევები სახსრებში, კუნთებში, რბილ ქსოვილებში. ამ ტიპის სისხლდენის შეჩერება საკმაოდ იოლია, თუმცა, ასევე იოლად ხდება სისხლდენის განახლება იმავე ადგილიდან.სისხლჩაქცევები უფრო ხშირად ხდება მუხლის, შემდეგ იდაყვისა და კოჭ-წვივის, შემდეგ მაჯის, მხრის, მენჯ-ბარძაყის სახსრებში.ხშირად დაავადება ვლინდება 2-3 წლის ასაკში.დაბადებისას, ასევე, ხშირია კეფალოჰემატომები, კანქვეშა სისხლჩაქცევები, სარძევე კბილების ამოჭას იშვიათად ახლავს სისხლდენები.სიარულის სწავლის პერიოდში ტიპიურია ჩაქცევები დუნდულოებზე და სახეზე.ასაკის მომატებასთან ერთად სახსრების დაზიანების ხარისხი და სიმძიმე პროგრესირებს.ხშირად 15-20 წლის ასაკში ჰემოფილიით დაავადებულნი უკვე ღრმა ინვალიდები ხდებიან.კლინიკურად მნიშვნელოვანია სახსრების დაიანების სამი ძირითადი სახის გამოყოფა:მწვავე ჰემართროზი, ქრონიკული ჰემორაგიულ-დესტრუქციული ოსტეოართროზი, მეორადი რევმატოიდული სინდრომი.მწვავე ჰემართროზი ხასიათდება უეცარი, აუტანელი ტკივილით სახსრებში(ზოგჯერ უმნიშვნელო ტრამვის გამო).სახსარი შესივებულია, ჰიპერემიული, ხშირია ფლუქტუაცია.ტკივილი ცხრება ანტიჰემოფილური პლაზმის გადასხმისა და სახსრიდან სისხლის ევაკუაციისთანავე.

image


VIII ფაქტორის ნორმასთან შედარებით 20-50%-ით შემცირება განაპირობებს სისხლდენებისადმი მიდრეკილებას ძლიერი ტრამვის დროს. 5-20%-ით ძლიერი სისხლდენებს უმნიშვნელო ტრამვებისა და ოპერაციების დროს. 2-5%-ით -ჰემართროზებისა და სპონტანურ სისხლჩაქცევებს.განსაკუთრებით მძიმეა მასიური სისხლჩაქცევები მუცლის ღრუში(0, 5-3ლ).ვითარდება ანემია, ჰემატურია.უვითარდება ავადმყოფების 15-30%.მას თან ახლავს დიზურიული მოვლენები, თირკმლის კოლიკა, რაც გამოწვეულია სისხლის კოლტების გაჩენით საშარდე გზებში.რეციდივული ჰემატურია ხშირად რთულდება მეორადი ინფექციით, თირკმლის ამილოიდოზით, ურემიით.image

თავისა და ზურგის ტვინში სისხლჩაქცევები ყოველთვის დაკავშირებულია ტრამვასთან და მისი შემთხვევების 50-70% ლეტალობით მთავრდება.ჰემოფილლიისთვის დამახასიათებელია ხანგრძლივი, განმეორებითი, სიცოცხლისთვის საშიში სისხლდენები ტრამვებისა და ოპერაციების დროს, ამიტომ ასეთი პაციენტებისთვის ქირურგიული ჩარევა რისკებთანაა დაკავშირებული.განსაკუთრებით ტონზილექტომიის და კბილების ექსტრიპაციის დროს. ამ დაავადების დროული დიაგნოსტიკა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რათა მაქსიმალურად ავირიდოთ თავიდან მოსალოდნელი გართულებები.როგორც სტატიის დასაწყისშ აღვნიშნე ჰემოფილია გენეტიკური დაავადებაა, შესაბამისად უდიდესი მნიშვნელობა აქვს ექიმის მიერ სწორად და ზუსტად შეგროვილ ანამნეზსს. ჰემოფილიის ისტორიის მქონე ზოგიერთ ოჯახს შეიძლება მოვთხოვოთ პრენატალური ტესტირება, ან ტესტირება დაბადებამდე. ეს ტესტირება შეიძლება გაკეთდეს ორსულობის ადრეულ პერიოდში, რაც საშუალებას მისცემს თქვენს ოჯახს მიიღოს ინფორმირებული გადაწყვეტილებები და მზადება.უნდა მოხდეს ვიზურალურად დათვალიერება(ინსპექცია) პაციენტის-ჰემატომური სისხლდენის აღმოსაჩენად.აუცილებელია სისხლის ანალიზი შემადედებელ ფაქტორებზე.ასევე, უნდა განისაზღვროს შედედების დრო, თრომბოციტების რაოდენობა, სისხლის შედედების დრო და APTT.ჰემოსტაზის მეორე რგოლის(კოაგულაციური) დარღვევისთვის დამახასიათებელი ნიშნების დადგენა:თრომბოციტები და სისხლდენის დრო ნორმაშია, გახანგრძლივებულია სისხლის შედედების დრო და APTT, დავქვეითებულია VIII ფაქტორი.დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელია გენეტიკური ანალიზი.რაც შეეხება ამ პათოლოგიის მკურნალობის მეთოდებს:ჰემოფილიის მკურნალობის საუკეთესო საშუალებაა დაკარგული სისხლის შედედების ფაქტორის ჩანაცვლება, რათა სისხლმა სწორად შედედება მოახერხოს. ეს ჩვეულებრივ ხდება სამკურნალო საშუალებების ინექციით ვენაში, რომელსაც ეწოდება შედედების ფაქტორის კონცენტრატები. როგორც წესი, ექიმები განსაზღვრავენ სამკურნალო საშუალებებს ეპიზოდური ან პროფილაქტიკური მკურნალობისთვის. ეპიზოდური მკურნალობა გამოიყენება პაციენტის სისხლდენის ეპიზოდების შესაჩერებლად; პროფილაქტიკური კი -სისხლდენის ეპიზოდების თავიდან ასაცილებლად.imageმკურნალობის დროს ექიმის მიერ აუცილებლად უნდა იქნას გათვალისწინებული შემდეგი მნიშნელოვანი ასპექტები:1)ხანგრძლივი და ინტენსიური ტრანსფუზიული თერაპია ავადმყოფთა 5-15%-ში იწვევს VIII ფაქტორის იმუნური ინჰიბიტორების გაჩენას და ანტიჰემოფილური პრეპარატების ინფუზია პრაქტიკულად უეფექტო ხდება.2)VIII ფაქტორი ლაბილურია და პრაქტიკულად არ ინახება კონსერვირებულ სისხლში ან ნატიურ პლაზმაში3)რეციპიენტის ორგანიზმში VIII ფაქტორი 8-12 საათის განმავლობაში რჩება, ამიტომ ინფუზიები ტარდება 8 საათში ერთხელ.4)VIII ფაქტორის კონცენტრაციის აღდგენა 5%-მდე საკმარისია სისხლის შედედების დროისა და რეკალციფიკაციის დროის ნორმალიზაციისთვის, მაგრამ სრულიად არასაკმარისია მასიური სისხლდენების შესაჩერებლად და წინასაოპერაციო მომზადებისთვის.5)ტონზილექტომიის და განსაკუთრებით ტრამვული ოპერაციების დროს აუცილებელია VIII ფაქტორის კონცენტრაციის აღდგენა 40-60%-მდე.6)ყველა ანტიჰემოფილური პრეპარატი შეყვანილი უნდა იყოს ვენაში ნაკადით გალღობისთანავე.წვეთოვანით გადასხმა, ან შერევა რომელიმე სატრანსფუზიო ხსნარში დაუშვებელია.7)სისხლდენის შეჩერებამდე უნდა შეიზღუდოს ყველა სისხლისშემცველის გადასხმა, რადგან ისინი იწვევენ VIII ფაქტორის განზავებას, ხოლო ზოგი მათგანი კი ძლიერ აქვეითებს თრომბოციტების ჰემოსტაზურ ფუნქციას.8)ჰემოფილიით დაავადებულებს არ შეიძლება დაენიშნოს ინტრამუსკულარული, ან კანქვეშა ინექციები, გაუკეთდეს ადგილობრივი ანესთეზია.9)პრედნიზოლონოთერაპია ეფექტურია მეორადი იმუნური გართულებებისა, რევმატოიდული სინდრომის და ჰემატურიის დროს.10)ფართოდ გამოიყეება დიურეკრინი და სინთეზური ვაზოპრესინი.ისინი იწვევენ სისხლში VIII ფაქტორის კონცეტრაციის მომატებას.imageმნიშვნელოვანია ხაზი გავუსვათ ამ პათოლოგიის შესაძლო გართულებებსაც:ხშირია იმუნური თრომბოციტოპენია და ჰემოლიზური ანემია, მაღალია ვირუსული A, B, C, ჰეპატიტითა და შიდს-ით დაავადების რისკი.მასიური სისხლდენები ხშირად იწყება ოპერაციებიდან 1-5 საათის შემდეგ.ამიტომ ჰემოფილით დაავადებულ ყველა ავადმყოფს ოპერაცია შეიძლება გაუკეთდეს მხოლოდ ანტიპემოფილური პრეპარატებით საკმარისი მომზადების შემდეგ.დღვანდელ რეალობაში საკმაოდ აქტუალური თემაა Covid 19-ის ვაქცინაცია.მინდა მოგაწოდოთ ინფორმაცია თუ როგორ მიმდინარეობს ვაქცინაცია ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებში:მიღწეულია კონსენსუსი, რომ COVID-19 ვაქცინები, ლიცენზირებულია მხოლოდ ინტრამუსკულური ინექციისთვის, ინტრამუსკულურად უნდა იქნას გამოყენებული ჰემოფილიით დაავადებულ პაციენტებში. პროფილაქტიკური ფაქტორის ჩანაცვლება, ვაქცინაციის დღეს, მაქსიმალური ინტერვალით პროფილაქტიკასა და ვაქცინაციას შორის 24 საათის განმავლობაში (ფაქტორი VIII). ინექციის ადგილის ჰემატომის შემთხვევაში პაციენტებმა უნდა მიიღონ ჩანაცვლებითი თერაპია სიმპტომების გაქრობამდე.

image17 აპრილი ჰემოფილიის საერთაშორისო დღედ არის აღიარებული.

image
დიდი მადლობა ყურადღებისთვის, ვიმედოვნებ, რომ თქვენთვის საჭირო ინფორმაცია მოგაწოდეთ.


0
32
1-ს მოსწონს
ავტორი:სალომე ობგაიძე
სალომე ობგაიძე
32
  
კომენტარები არ არის, დაწერეთ პირველი კომენტარი
0 1 0