ტერნერის სინდრომი არის მემკვიდრული დაავადება, საკვერცხეებისა და შიგნითა სასქესო ორგანოების მკვეთრი ჰიპოპლაზია, ზოგჯერ კლიტორის ჰიპერტროფიით. ხასიათდება ერთ - ერთი X ქრომოსომისა და, შესაბამისად სასქესო ქრომატინის არარსებობით, სასქესო ნიშნების განუვითარებლობით. სომატური უჯრედების უმეტესობაში ქრომოსომების საერთო რიცხვი შემცირებულია 45 – მდე. დაავადება უვითარებათ ქალებს. ციტოგენეტიკური ფორმულაა: 44 + XO=45.

ნიშნები და სიმპტომები:
 სიდაბლე
 თმის დაბალი ფენა
 ხელების და ფეხების შეშუპება
 ფართო გულმკერდი, ფართოდ მდებარე ძუძუს დვრილები
 დაბლადაწეული და დეფორმირებული ყურის ნიჟარები

 რეპროდუქციული სტერილურობა (უნაყოფობა)
 განუვითარებელი (რუდიმენტული) საკვერცხეები - საკვერცხეებში პირველადი ფოლიკულების არარსებობა
 მენსტრუალური ციკლის არქონა
 სიმსუქნე
 მეოთხე თითის ძვლის სიმოკლე
 კისერზე ფრთისებრი ნაოჭები
 სარძევე ჯირკვლების განუვითარებლობით
 პატარა ფრჩხილები ხელებზე
 ტიპიური (სახასიათო) სახის ნაკვთები
 აორტას შევიწროება
 ცუდად განვითარებული მკერდი
 ნალისებური თირკმელი
 თვალის თეთრი გარსის, რქოვანასა და გლაუკომას ვიზუალური სისუსტეები
 ყურის ინფექციები და სმენის დაკარგვა
 თეძოებზე დიდი წელი
 ყურადღების დეფიციტი/ჰიპერაქტიური აშლილობა ან ADHD (კონცენტრაციასთან,
მეხსიერებასთან და ყურადღებასთან დაკავშირებული პრობლემები ძირითადად
გამოხატულია ბავშვობასა და მოაზრდობაში)
 არავერბალურ სწავლებასთან დაკავშირებული უუნარობა (მათემატიკასთან, სოციალურ უნარებსა და სივრცითი ურთიერთობებთან დაკავშირებული პრობლემები)
სხვა მახასიათებლებს შეიძლება წარმოადგენდეს: პატარა ქვედა ყბა, ჩაბრუნებულ
მუხლები, რბილი/სუსტი ამოწეული ფრჩხილები, დაწეული ქუთუთოები. ნაკლებად
დამახასიათებელია: პიგმენტური ხალები, სმენის დაკარგვა, დიდი(მაღალი) სასა.
ტარნერის სინდრომი სხვადასხვა ინდივიდთან სხვადახვაგვარად ვლინდება, არცერთ ორ
ადამიანს არ აქვს ერთნაირი მახასიათებლები.

მიზეზები
ტერნერის სინდრომის გამომწვევი ფაქტორები არ არის კარგად ცნობილი. გენეტიკური
მოზაიკა (46, XX/45, X) არის უმეტესად არეულ-დარეული, განუცალკევებელი (45, X) ან ნაწილობრივ მონოსომიური (46, XX). (ქრომოსომის წყვილების) განუცალკევებლობები იზრდება დედის ასაკთან ერთან, ისევე როგორც დაუნის სინდრომის რისკი, მაგრამ ტარნერის სინდრომისთვის ეს ეფექტი ჯერ არ არის ცნობილი.
უცნობია აგრეთვე თუ არსებობს გენეტიკური მიდრეკილება, რაც იწვევს პათოლოგიას.
თუმცა იმ ექიმებისა და მკვლევრების უმეტესობა, რომლებიც ტერნერის სინდრომიან
ქალებს მკურნალობენ თანხმდებიან, რომ ეს ნაკლებად სავარუდოა. შემთხვევათა 75%-ში უმოქმედო X ქრომოსომა მამობრივი წარმოშობისაა. ერთადერთი მტკიცე ფაცტი, რაც დღეს არის ცნობილი, არის ის, რომ მეორე სქესის ქრომოსომა ნაწილობრივ ან მთლიანად არ გადაეცემა ნაყოფს.

დიაგნოსტიკა
პრენათალური (დაბადებამდე არსებული) ტერნერის სინდრომის დიაგნოზირება შეიძლება ამნიოცენტეზით (ქირურგიული პროცედურა, როდესაც ხდება სანაყოფე წყლის ნიმუშის აღება ორსულისგან – გარკვეული კლინიკური ჩვენების გამო, დიაგნოსტიკის მიზნით.) და ქორიონული (ქორიონი – ექსტრაემბრიონული მემბრანის გარეთა ნაწილი) „ბეწვის“ გასინჯვით ორსულობის პერიოდში. ხშირად ტარნერის სინდრომის ამოცნობა შეიძლება პათოლოგიური ულტრაბგერითი აღმოჩენებით (მაგ. გულის დაზიანება, თირკმლის პათოლოგია). 19 ევროპული რეგისტრაციის შესწავლებში, ტერნერის სინდრომის პრენათალური დიაგნოსტირების შემთხვევების 67, 2% აღმოჩენილი იქნა ულტრაბგერით ანომალიებზე დაყრდნობით. შემთხვევათა 69, 1-ს ჰქონდა ერთი ანომალია, 30, 9%-ს კი 2 ან მეტი.

ტერნერის სინდრომის მომატებული რისკი შეიძლება აღმოჩენილი იქნას ანომალური
სამმაგი ან ოთხმაგი დედობრივი შრატის აღმოჩენით. გამეორების რისკის გაზრდის მიუხედავად, გენეტიკის ფსიქოლოგიური კონსულტაცია (შემოწმება) ხშირად რეკომენდებულია ოჯახებისთვის, როდესაც ელოდებიან ბავშვს ან ჰყავს ბავშვი ტერნერის სინდრომით.
პოსტნათალური (დაბადებისშემდგომი) ტარნერის სინდრომის დიაგნოსტირება შეიძლება ნებისმიერ ასაკში. ხშირად ის დიაგნოსტირებულია დაბადებისას გულის პრობლემების მეშვეობით, უჩვეულოდ ფართო კისრით ან ტერფებისა და კიდურების დასიებით. მიუხედავად ამისა, შესაძლოა ის რამდენიმე წლის განმავლობაში იყოს არადიაგნოზირებული, ჩვეულებრივ სანამ გოგო არ მიაღწევს პუბერტატის (მომწიფების) ასაკს და არ წარმოიქმნება პუბერტატის პერიოდთან დაკავშირებული ცვლილებები. ბავშვობაში ტერნერის სინდრომის მაჩვენებელი შეიძლება იყოს ტანდაბლობა.

მკურნალობა
ქრომოსომული წარმოშობის გამო ტერნერის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა შესაძლოა სიმპტომების მინიმუმამდე შემცირება: ზრდის ჰორმონის ან ანდოგრენის მცირე დოზით შესაძლოა სიმაღლეში გაზრდა. ზრდის ჰორმონი მოწონებულია ‘the U.S. Food and Drug Administration“ მიერ ტერნერის სინდრომის სამკურნალოდ. ის ეფექტურია სიარულის დაწყების პერიოდში. ესტროგენის რეცეპტორის გადანაცვლების თერაპია, გამოიყენება მას შემდეგ რაც ამ სიმპტომის წარმოშობა აღწერილი იქნა 1938 წელს, რათა წინ წამოეწიათ მეორე სქესის მახასიათებლების. ესტროგენის რეცეპტორები გადამწყვეტნი არიან ძვლების ერთიანობისთვის, კარდიოვასკულარული ჯანმრთელობისა და ქსოვილის ჯანმრთელებისთვის. ტერნერის სინდრომიანი ქალები, რომლებიც არ არიან სქესობრივად მომწიფებულნი და რომლებიც არ მკურნალობენ ენტროგენით, ოსტეოპოროზისა (ძვლის დაავადება) და გულის დაავადებების მაღალი რისკის მქონენი არიან. თანამედროვე კვლავწარმოების (რეპროდუქციული) ტექნოლოგიები გამოიყენება აგრეთვე ტერნერის სინდრომიანი ქალების დასახმარებლად, რათა დაორსულდენენ სურვილის შემთხვევაში. მაგალითად, დონორი კვერცხუჯრედი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ემბრიონის ჩასასახად (შესაქმნელად), რომელსაც ატარებს ტერნერის სინდრომით
დაავავდებული ქალი.