x
ვილიამსის სინდრომის შესახებ
ვილიამსის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, დასწავლის უნარის დარღვევა და ყურადღების დეფიციტი. ყველა ბავშვს ერთნაირად არ გამოუვლინდება სინდრომისთვის დამახასიათებელი ნიშნები.

სინდრომისთვის დამახასიათებელია კონკრეტული ფიზიკური მახასიათებლები:პატარა და მაღლა აწეული ცხვირი, მსხვილი ტუჩები, გრძელი ზედა ტუჩი, ფართო პირი და მომცრო ნიკაპი, მეჩხერი კბილები. აქვთ გულ-სისხლძარღვთა პრობლემები, კერძოდ შევიწროვებული აორტა ან ფილტვის არტერიები; აქვთ ჰიპერკალცემია ანუ სისხლში მომატებული კალციუმის დონე. აქვთ დაბადებისას მცირე წონა და კვებითი პრობლემები ჩვილობის ასაკში.აქვთ ჰიპერაკუზია-გაძლიერებული სმენა.

სხვადასხვა გენეტიკური დაავადებები: ვილიამსის სინდრომი

რაც შეეხება ფსიქოლოგიურ მახასიათებლებს, გამოხატულია შემდეგი ნიშნები:ძლიერი ექსპრესიული მეტყველება, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება(გვიან სწავლობენ ლაპარაკს და სიარულს, გვიან ითვისებენ თვითმომსახურების ჩვევებს. აქვთ პრობლემები მსხვილ მოტორიკაში, სივრცითი მიმართებების აღქმასა და ცნობაში, ყურადღების კონცენტრაციის სირთულე და და არამდგრადი ემოციური სფერო.ახასიათებთ თვითსტიმულაცია სხეულის რწევის და მოძრაობების სახით.აქვთ ხანგრძლივი მეხსიერება და მგრძნობიარეები არიან სხვისი განწყობილების მიმართ, გააჩნიათ შესანიშნავი მუსიკალური სმენა.


რაც შეეხება სინდრომის მიზეზებს, ასეთ დროს ადამიანებს არ აქვთ გენეტიკური მასალა მე-7 ქრომოსომაზე იმ გენის ჩათვლით, რომელიც ცილის ელასატინს ქმნის.

დღეისათვის სინდრომის განკურნების ტაქტიკა არ არის ჩამოყალიბებული.დიაგნოზი ვლინდება დნმ-ის გენეტიკური ანალიზის საშუალებით, როდესაც მე-7 ქრომოსომაში ვლინდება ელასტინის ნაკლებობა.მკურნალობისას ეფექტიანია ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია, მეტყველების თერაპია, მსხვილი და ნატიფი მოტორიკის გავარჯიშება.ქცევითი პრობლემების შემთხვევაში საჭირო ხდება ფსიქოლოგიური ჩარევა.

რაც შეეხება ვილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვის სწავლების სტრატეგიებს, ეს უკვე განისაზღვრება თითოეული ადამიანის მდგომარეობის სირთულიდან გამომდინარე.თანაც სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ განსხვავებული ინტერესები, მისწრაფებები და უნარები.

0
62
შეფასება არ არის
ავტორი:აბრამიშვილი ანი
აბრამიშვილი ანი
62
  
კომენტარები არ არის, დაწერეთ პირველი კომენტარი
0 1 0