x
მეტი
  • 14.12.2019
  • სტატია:97359
  • ვიდეო:344176
  • სურათი:459354
პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზია
image
პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზია არის დაღვევა, რომელსაც ახასიათებს კუნთოვანი და შემაერთებელი ქსოვილის (მყესები და იოგები) ჩანაცვლება ძვლოვანი ქსოვილით, შედეგად ყალიბდება ძვალი, რომელიც მდებარეობს ჩონჩხს გარეთ (ჰეტეროტოპიური ძვალი) და ზღუდავს მოძრაობის უნარს.ჩვეულებრივ, პროცესი შესამჩნევი ხდება ადრეულ ასაკში, იწყება კისრისა და მხრების კუნთების გაძვალებით და ვრცელდება კიდურებისკენ, დაღმავალი გზით.
დამატებითი ძვლის ჩამოყალიბება იწვევს გადაადგილების უნარის პროგრესირებად დაკარგვას, ვინაიდან, დაზიანება ვრცელდება სახსრებზე.დაავადებულებს უჭირთ პირის სრულად გაღება და შედეგად ვლინდება მეტყველების და კვებითი დარღვევები, რაც გამოიხატება არასრულფასოვანი კვებით.აღინიშნება სუნთქვის პრობლემებიც, გამომდინარე იქიდან, რომ კუნთის გაძვალების პროცესი ეხება გულ-მკერდის მიდამოსაც, რაც ხელს უშლის ფილტვების ნორმალურ ფუნქციონირებას.
ნებისმიერი სახის კუნთის ტრავმა, იქნება ეს დაცემა თუ ინვაზიური სამედიცინო პროცედურები, ამძაფრებს დაავადების სიმპტომებს- ადგილი აქვს კუნთის შეშუპებას, ანთების განვითარებას (მიოზიტი), რასაც თან სდევს ოსიფიკაციის პროცესის დაჩქარება დაზიანებულ უბანში.დაავადების მოულოდნელი გამწავავება შესაძლოა გამოიწვიოს ვირუსულმა დაავადებებმა, როგორიცაა გრიპის ვირუსი.
ჩვეულებრივ, პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზიით დაავადებულები იბადებიან არასწორად განვითარებული ცერა თითებით.ეს არის დაავადების დამახასიათებელი ნიშანი, რაც საშუალებას იძლევა განვასხვავოთ იგი ძვალ-კუნთოვანი სისტემის სხვა დარღვევებისგან.
დაავადება სამედიცინო ისტორიაში პირველად ჩნდება მე-17 საუკუნეში სახელწოდებით პროგრესირებადი ოსიფიცირებული მიოზიტი.დაავადების გამომწვევ მიზეზად მოიაზრებოდა კუნთოვანი ანთება (მიოზიტი), შემდგომ ძვლის ჩამოყალიბებით. 1970 წელს ვიქტორ ეი მკკუსიკმა დაავადებას შეუცვალა სახელწოდება, რასაც საფუძვლად ედო აღმოჩენა, რომლის თანახმადაც ოსიფიკაციის პროცესი ვრცელდებოდა არამხოლოდ კუნთოვან, არამედ სხვა რბილ ქსოვილებზეც.
პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზია ძალიან იშვიათი დაავადებაა, შემთხვევათა რიცხვი არის 2 მილიონიდან ერთი.უფრო ხშირად ვლინდება თეთრკანიანებში, ვიდრე შავკანიანებში.გავრცელების მიხედვით დაავადებულ ქალთა რიცხვი აღემატება მამაკაცთა რიცხვს.დაავადება ვითარდება ადრეულ საბავშვო ასაკში.
პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზია არის ავტოსომურ-დომინანტური ხასიათის.
დაავადებას იწვევს მე-2 ქრომოსომის ACVR1 გენის მუტაცია.აღნიშნული გენი აკოდირებს აქტივინის I ტიპის რეცეპტორის სინთეზს, რომელიც მიეკუთვნება ცილების ოჯახს, სახელწოდებით BMP (Bone Morphogenetic Protein). BMP რეცეპტორი მიეკუთვნება ტრანსმემბრანულ ცილებს, რომელსაც გააჩნია უჯრედგარე, მემბრანული და უჯრედშიდა დომენი.ასეთი სტრუქტურა უზრუნველყოფს უჯრედგარე სიგნალის გადაცემას უჯრედშიგნით.
აქტივინის I ტიპის რეცეპტორი აღმოჩენილია მრავალ ქსოვილში(მათ შორის კუნთებსა და ხრტილში), ის აკონტროლებს ძვლებისა და კუნთების ნორმალურ ზრდა-განვითარებას, ხრტილოვანი ქსოვილის ძვლოვანით ჩანაცვლებას.
რეცეპტორის აქტივაცია ხდება შესაბამისი ლიგანდებით, ხოლო ცილა FKBP12 წარმოადგენს ინჰიბიტორს, რომელიც უზრუნველყოფს რეცეპტორის არასასურველი აქტივაციის თავიდან აცილებას, ლიგანდის არარსებობის შემთხვევაში.
გენის მუტაცია იწვევს რეცეპტორის სტრუქტურის ცვლილებას, შედეგად ინჰიბიტორისა (მაგ.:FKBP12) და რეცეპტორის აქტივაციაში მონაწილე მექანიზმების უნარი, დაუკავშირდნენ რეცეპტორს და გააქტიურონ იგი, მცირდება.შესაბამისად, ლიგანდის არასებობის შემთხვევაშიც კი რეცეპტორი მუდმივად აქტივირებულია, რაც თავის მხრივ იწვევს ძვლოვანი და ხრტილოვანი ქსოვილის დიდი რაოდენობით წარმოქმნას.
დაავადება მიმდინარეობს ორ ფაზად: 1.ქსოვილის დაზიანება
2.დაზიანებული ქსოვილის ჩანაცვლება ახალი ქსოვილით.
თითოეულში განირჩევა 3 სტადია:
1A-პერივასკულარული ლიმფოციტების ჭარბი წარმოქმნა.
1B-ლიმფოციტების გადაადგილება კუნთოვან ქსოვილში.
1C-კუნთოვანი ქსოვილის დესტრუქცია.
2A-დაზიანებული ქსოვილის ფიბროპროლიფერაციული უჯრედებით ჩანაცვლება.
2B-ვასკულარიზაცია და ანგიოგენეზი.
2C-ქონდრო- და ოსტეოგენეზი.

წარმოგიდგენთ სიმპტომებს, რომლებიც პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზიის მქონე ადამიანს შესაძლოა ჰქონდეს.ჩვეულებრივ, სიმპტომები ვარირებს, აღსანიშნავია მაღალი ალბათობა იმისა, რომ ინდივიდს შესაძლოა არ ჰქონდეს ჩამოთვლილთაგან ყველა სიმპტომი.



დაავადებულთა 80-99% აქვს შემდეგი სიმპტომები

პათოლოგიური ვერტებრალური მორფოლოგია
პირველი მეტატრაზალური ძვლის ანომალია-ტერფის პირველი ძვლის ანომალია
შემაერთებელი ქსოვილის ექტოპიური ოსიფიკაცია
კუნთოვანი ქსოვილის ექტოპიური ოსიფიკაცია-კუნთოვანი ქსოვილის კალციფიკაცია
სახსრების შეზღუდული მოძრაობა
ტერფის მოკლე ცერი
სპინალური რიგიდობა
კანქვეშა კვანძოვანი გამსხვილება-კანქვეშ წარმოქმნილი ანომალური ქსოვილი

დაავადებულთა 30-79% აქვს შემდეგი სიმპტომები


ალოპეცია-თმის ცვენა
ტერფის ცერის აპლაზია/ჰიპოპლაზია-არარსებული/მცირე ზომის/განუვითარებელი ცერის ძვალი
მე-5 თითის კლინოდაქტილია-ნეკა თითის მდგრადი დეფორმაცია
სმენის გაუარესება-სიყრუე, სმენის დარღვევა
რესპირატორული უკმარისობა-სუნთქვასთან დაკავშირებული გართულებები

დაავადებულთა 5-29% აქვს შემდეგი სიმპტომები

ანემია-ერითროციტების და/ან ჰემოგლობინის ნაკლებობა
ფიზიკური განუვითარებლობა
გლაუკომა
ვალგუსური(გარეთკენ გამრუდებული ) ცერი-ტერფის დიდი თითის ბურსიტი
გულყრა
სახსრების სინოსთოზი-სახსრების შერწყმა
ინტელექტუალური ქმედუუნარობა-გონებრივი შეფერხება

დაავადებულთა 1-4% აქვს შემდეგი სიმპტომები

ბაზალური კვანძის კალციფიკაცია
მსუბუქი ინტელექტუალური შეზღუდვა-მსუბუქი და არაპროგრესირებადი გონებრივი შეფერხება

დაავადებულთა 1% აქვს შემდეგი სიმპტომები

ავტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა
ბარძაყის ძვლის ფართო ყელი
სმენის კონდუქტიური დარღვევა-კონდუქტიური სიყრუე
შემაერთებელი ქსოვილის ექტოპიური ოსიფიკაცია
ჰამარტომა-ემბრიონული ქსოვილის სიმსივნის მსგავსი ახალწარმონაქმნი
მეტაფიზარული გაფართოება
რესპირატორული უკმარისობა
სქოლიოზი
ნეიროსენსორული სმენის გაუარესება-პერცეპიტიული სიყრუე
მოკლე პირველი მეტაკარპალური ძვალი
კისრის მალის მცირე სხეული
ტრემა-კბილებსშორისი სივრცე.

ისტორიაში ყველაზე ცნობილი არის ჰარი რეიმონდ ისტლაკის შემთხვევა, მისი მდგომარეობის გართულება დაიწყო 10 წლის ასაკიდან, გარდაიცვალა 1973 წელს მე-40 დაბადების დღემდე 6 დღით ადრე, ბრონქული პნევმონიით.ისტლაკმა საკუთარი სხეული გადასცა მეცნიერებას, სწორედ მისი საშუალებით გახდა ცნობილი დაავადების მრავალი დეტალი.მისი ჩონჩხი დღეს ინახება მიუტერის მუზეუმში, ფილადელფიაში.

0
195
შეფასება არ არის
ავტორი:ნინო მჭედლიძე
ნინო მჭედლიძე
195
  
კომენტარები არ არის, დაწერეთ პირველი კომენტარი
0 1 0